Генетические маркеры предрасположенности к сердечнососудистым заболеваниям
Известна роль наследственности в развитии ССЗ. По данным крупного международного исследования INTERHEART семейный анамнез был выделен в качестве независимого фактора риска ИМ. При этом его предикторная роль не зависела от возраста, пола, этнических, географических, социально-экономических и традиционных факторов риска [Yusuf S,2004].
Логическим продолжением было более детальное изучение роли наследственности в патогенезе ИМ по результатам данного исследования. Chow C.K. и соавторами была проведена попытка оценить генетический «вклад» каждого из родителей [Chow CK, 2011]. Было установлено, что риск заболеть ИМ одинаково увеличивался как по отцовской, так и по материнской линии.Более полное изучение генетических факторов стало возможным в связи с успехами в расшифровке генома человека, что дало начало новым направлениям медицинской науки, одним из которых является предиктивная (предсказательная) медицина [Геномика-медицине, 2005]. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Полиморфными называют гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями - аллелями, что обуславливает разнообразие признаков внутри вида. Различия между аллелями одного и того же гена заключаются в незначительных вариациях его «генетического» кода. Анализ аллельных вариантов генов, которые могли бы вносить вклад в развитие заболевания является одной из современных тактик поиска генетических факторов риска в развитии многофакторных заболеваний [Баранов B.C, 2004].
Всемирная ассоциация исследований генома (Genome-wide association studies или GWAS) одновременно изучая геномы тысяч людей, ищет общие однонуклеотидные мутации под названием SNP (single nucleotide
polymorphisms), ассоциирующиеся с какой-либо конкретной чертой или болезнью. [Kathiresan S, 2012; O’Donnell CJ, 2011]. В настоящее время известно множество генов-кандидатов, SNP-мутации которых связывают с предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям. В исследовании для болезней, относящихся к сердечно-сосудистому континууму (гипертония, коронарная болезнь, дислипидемии, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа), среди более 2,5 тыс. исследованных генов идентифицировали двадцать один ген, которые ассоциируют с этими семью болезнями. В эту же группу генов входит PAI1 - ген свертывающей системы крови и MTHFR - ген фолатного цикла [Клиническая генетика, учебник, 2011].
Для анализа были отобраны следующие SNP-мутации: G20210A F2 (Замена в 3'-UTR), G1691A F5 (Arg506Gln), G10976A F7 (Arg353Gln), G103T F13 (Val35Leu), G(-455)A FGB (замена в промоторе), C807T ITGA2 (F224F), T1565C ITGB3 (L33P), 5G(-675)4G PAI-1 (делеция в промоторе), С677Т MTHFR (Ala222Val) и A1298C MTHFR (Glu429Ala), A2756G MTR (Asp919Gly), A66G MTRR (lle22Met). Выбор SNP-мутаций соответствует данным об их роли в развитии заболеваний, связанных с нарушениями в системе гемостаза и фолатного цикла.
1.2.1.
Еще по теме Генетические маркеры предрасположенности к сердечнососудистым заболеваниям:
- Сердечно-сосудистые заболевания, распространенность в структуре заболеваемости, смертность в мире и Российской Федерации. Современные представления о сердечно-сосудистом континууме, факторах риска сердечно-сосудистых заболеваний. Артериальная гипертензия как фактор риска сердечнососудистых заболеваний, распространенность, вклад в ССЗ и смертность
- Роль маркеров воспаления в прогнозе сердечно-сосудистых заболеваний.
- Маркеры воспаления и риск сердечно-сосудистых заболеваний у больных РА
- Генетические маркеры, используемые при молекулярно-генетическом типировании ведущих возбудителей ИСМП
- Признаки наследственной предрасположенности к заболеванию ГОХОБЛ
- Глава 10. ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЕЧНОСОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ БРОНХО-ЛЕГОЧНОМ ВОСПАЛЕНИИ
- Современные представления о профилактике сердечно-сосудистых заболеваний с учетом концепции факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний
- СОВРЕМЕННОЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ ОБ ОСОБЕННОСТЯХ МАКРО- И МИКРОЦИРКУЛЯЦИИ И ИХ РОЛИ В ОЦЕНКЕ РИСКА СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИ
- ЭТ-I как сигнальная молекула и маркер повреждения сосудистого эндотелия.
- Глава 34 ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Сасонко Мария Леонидовна. ИНТЕГРАЛЬНАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ СЕРДЕЧНОСОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ НА ОСНОВЕ ПАРАМЕТРОВ МАКРОЦИРКУЛЯЦИИ И МИКРОЦИРКУЛЯЦИИ. Диссертационная работа на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Москва, 2014, 2014
- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Хачирова Асият Исмаиловна. Противовоспалительные эффекты малых доз аспирина в первичной профилактике сердечно-сосудистых заболеваний у больных с высоким суммарным сердечно-сосудистым риском. Диссертация на соискание учёной степени кандидата медицинских наук. Москва - 2014, 2014
- СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- Глава 31 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Риск сердечно-сосудистых заболеваний у больных ревматоидным артритом
- 1.2.1. Традиционные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний у больных РА
- Аспирин в структуре первичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.