Признаки наследственной предрасположенности к заболеванию ГОХОБЛ
Приведенные выше данные об одновременном нарушении функционирования нескольких органов, относящихся к различным физиологическим системам: бронхи, почки, печень и макрофагальные клетки, позволя-
Таблица 11
Наиболее часто встречающиеся у больных ГОХОБЛ (Р+) антигены системы HLA и их сочетания (в %%)
Антигены HLA и их сочетания | Здоровые доноры π=848 | Больные ГОХОБЛ (P+)A∏=69 | P |
B15 | 6,83 | 36,67 | 0,001 |
^13,27 | 0,11 | 3,33 | 0,001 |
В1М . | 0,82 | 10,0 | 0,001 |
ют предположить возможность наследственной природы выявляемой патологии - нарушения оксалатного обмена у больных ГОХОБЛ.
При этом необходимо обсудить возможность простого сочетания патологии различных систем: органов дыхания, мочевыведения, печени и макрофагов.Было проведено определение HLA антигенов I класса тканевой совместимости у 69 больных ГОХОБЛ (Р+) (табл. 11), которые имели все признаки ГОХОБЛ, включая инверсию миграции мононуклеаров в тесте с ФГА, ускорение накопления и выведения радионуклидной метки Р31-гиппурана. У всех исследованных в этой группе больных имелись рыжеволосые кровные родственники. Результаты определения HLA антигенов у больных данной группы свидетельствует о повышенной частоте встречаемости антигена B13, а также гаплотипа B138.
В качестве маркеров наследственного предрасположения к нарушению оксалатного метаболизма у больных ХОБЛ могут рассматриваться рыжеволосые кровные родственники пробанда и локально-гнездная пигментация на верхней трети спины у больных ХОБЛ.
Наличие рыжеволосых кровных родственников присуще больным ГОХОБЛ (Р+) с более благоприятным течением болезни, они отличаются от больных ГОХОБЛ (Р-) инверсией миграции мононуклеаров в тесте с ФГА, более выраженной оксалурией и по другим показателям, которые описаны выше.
Рыжеволосые кровные родственники среди всех больных ХНЗЛ встречаются с частотой 0,4%. Согласно принятым правилам оценки генетической зависимости признака наличие рыжего цвета волос у кровных родственников пробанда является свидетельством мутации в гомозиготном состоянии, а локально-гнездная пигментация оценивается как генетический маркер гетерозиготного состояния [8].
Характерная особенность больных ГОХОБЛ-фертильность. Все родители пробандов женщин имели от семи до двенадцати братьев и сестер (сибсов).
Таблица 12
Частота проявлений ГОХОБЛ в семье больной Г.А., 62 года
Показатель | I степень родства: сибсы - 3 дети - 3 | Il степень родства: внуки | Ill степень родства: племянники - 7 |
Сколько человек | 6 | 3 | 7 |
Бронхоспазм клинически | 4 | 2 | 1 |
Бронхоспазм инструментально (OΦB1, Raw) | 6 | 1 | 2 |
Билиарная дискинезия клинически | 4 | 0 | 2 |
Билиарные нарушения по коэффициенту Де Ритиса | 6 | 0 | 5 |
Дискинезия мочевыводящих путей | 2 | 1 | 0 |
Оксалурия | 6 | 2 | 2 |
Инверсия миграции мононуклеаров в тесте сФГА | 6 | 2 | 2 |
Частота проявлений ГОХОБЛ на одного родственника | 7,6 | 5,0 | 4,0 |
При изучении генеалогического древа трех поколений пробанда Г.А. было установлено явление антиципатии - снижения возраста, в котором появлялись симптомы ГОХОБЛ у потомков: у пробанда - в возрасте 62 лет, у ее дочери - в 36 лет, у внука - в 3 года.
У матери пробанда Г.А. волосы рыжего цвета, болезнь почек, оксалурия, у отца - бронхиальная астма.В этой семье была проанализирована частота проявлений ГОХОБЛ в зависимости от степени родства (табл. 12). Оказалось, что число призна-
Рис. 2. Генеалогическое древо больной Г.А., 62 г.
ков, характерных для ГОХОБЛ на одного родственника I степени родства составляет - 7,6; II степени родства - 5,0; III степени родства - 4,0. Установленная зависимость частоты наличия признаков ГОХОБЛ от степени родства может рассматриваться как подтверждение роли наследственного предрасположения к возникновению ГОХОБЛ.
Для подтверждения роли наследственного предрасположения к ГОХОБЛ приводим генеалогическое древо больной Г.А., 62 года (рис. 2).
При анализе генеалогических карт были установлены следующие особенности наследственной предрасположенности к ГОХОБЛ:
1) дети больных матерей (Р+) в 50% случаев заболевают ГОХОБЛ;
2) здоровые родители детям ГОХОБЛ не передают;
3) больные отцы детям ГОХОБЛ не передают;
4) из группы 10 сибсов 9 были больны;
5) больные ГОХОБЛ (Р-) женщины при отсутствии рыжеволосых кровных родственников не передавали стойкую оксалурию и бронхоспастический синдром своим детям.
Перечисленные выше особенности возникновения и течения ГОХОБЛ позволяют высказать предположение о значительной роли наследственного предрасположения в развитии этого заболевания, которое осуществляется, вероятно, по аутосомнодоминантному типу.
Еще по теме Признаки наследственной предрасположенности к заболеванию ГОХОБЛ:
- Генетические маркеры предрасположенности к сердечнососудистым заболеваниям
- Эпидемиология моногенных (монофакторных) наследственных (менделирующих) заболеваний
- Особенности изменения позвоночника у больных ГОХОБЛ
- Лечение больных ГОХОБЛ
- Экскреторная функция почек у больных ГОХОБЛ
- Результаты исследования функционального состояния печени у больных ГОХОБЛ
- ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) БА
- Внехромосомные факторы наследственности (плазмиды и эписомы)
- ОСНОВНЫЕ ПРОЦЕССЫ, КОНТРОЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ ВИРУСОВ
- ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) ЭМФИЗЕМЫ ЛЕГКИХ
- ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) БЭБ
- ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) ХБ
- ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙДИАГНОЗ (Диагноз. Предположительные признаки)
- Территориальный признак эпидемического процесса
- Анализ заболеваемости в группах, выделенных по эпидемиологическим признакам
- Наследственная основа организма (Условия формирования человеческого организма)
- Проявления эпизоотического процесса сальмонеллезов кур и признаки его активизации по результатам серо-бактериологических исследований и данным оценки продуктивности и падежа птиц