<<
>>

Признаки наследственной предрасположенности к заболеванию ГОХОБЛ

Приведенные выше данные об одновременном нарушении функциони­рования нескольких органов, относящихся к различным физиологичес­ким системам: бронхи, почки, печень и макрофагальные клетки, позволя-

Таблица 11

Наиболее часто встречающиеся у больных ГОХОБЛ (Р+) антигены системы HLA и их сочетания (в %%)

Антигены HLA и их сочетания Здоровые доноры π=848 Больные

ГОХОБЛ (P+)A∏=69

P
B15 6,83 36,67 0,001
^13,27 0,11 3,33 0,001
В1М . 0,82 10,0 0,001

ют предположить возможность наследственной природы выявляемой па­тологии - нарушения оксалатного обмена у больных ГОХОБЛ.

При этом необходимо обсудить возможность простого сочетания патологии различ­ных систем: органов дыхания, мочевыведения, печени и макрофагов.

Было проведено определение HLA антигенов I класса тканевой со­вместимости у 69 больных ГОХОБЛ (Р+) (табл. 11), которые имели все признаки ГОХОБЛ, включая инверсию миграции мононуклеаров в тес­те с ФГА, ускорение накопления и выведения радионуклидной метки Р31-гиппурана. У всех исследованных в этой группе больных имелись рыжеволосые кровные родственники. Результаты определения HLA ан­тигенов у больных данной группы свидетельствует о повышенной часто­те встречаемости антигена B13, а также гаплотипа B138.

В качестве маркеров наследственного предрасположения к наруше­нию оксалатного метаболизма у больных ХОБЛ могут рассматриваться рыжеволосые кровные родственники пробанда и локально-гнездная пиг­ментация на верхней трети спины у больных ХОБЛ.

Наличие рыжеволосых кровных родственников присуще больным ГО­ХОБЛ (Р+) с более благоприятным течением болезни, они отличаются от больных ГОХОБЛ (Р-) инверсией миграции мононуклеаров в тесте с ФГА, более выраженной оксалурией и по другим показателям, которые описаны выше.

Рыжеволосые кровные родственники среди всех больных ХНЗЛ встре­чаются с частотой 0,4%. Согласно принятым правилам оценки генети­ческой зависимости признака наличие рыжего цвета волос у кровных родственников пробанда является свидетельством мутации в гомозигот­ном состоянии, а локально-гнездная пигментация оценивается как гене­тический маркер гетерозиготного состояния [8].

Характерная особенность больных ГОХОБЛ-фертильность. Все родители пробандов женщин имели от семи до двенадцати братьев и сестер (сибсов).

Таблица 12

Частота проявлений ГОХОБЛ в семье больной Г.А., 62 года

Показатель I степень родства: сибсы - 3 дети - 3 Il степень родства: внуки Ill степень родства: племянники - 7
Сколько человек 6 3 7
Бронхоспазм клинически 4 2 1
Бронхоспазм инструментально (OΦB1, Raw) 6 1 2
Билиарная дискинезия клинически 4 0 2
Билиарные нарушения по коэффициенту Де Ритиса 6 0 5
Дискинезия мочевыводящих путей 2 1 0
Оксалурия 6 2 2
Инверсия миграции мононуклеаров в тесте сФГА 6 2 2
Частота проявлений

ГОХОБЛ на одного родственника

7,6 5,0 4,0

При изучении генеалогического древа трех поколений пробанда Г.А. было установлено явление антиципатии - снижения возраста, в котором появлялись симптомы ГОХОБЛ у потомков: у пробанда - в возрасте 62 лет, у ее дочери - в 36 лет, у внука - в 3 года.

У матери пробанда Г.А. волосы рыжего цвета, болезнь почек, оксалурия, у отца - бронхиальная астма.

В этой семье была проанализирована частота проявлений ГОХОБЛ в зависимости от степени родства (табл. 12). Оказалось, что число призна-

Рис. 2. Генеалогическое древо больной Г.А., 62 г.

ков, характерных для ГОХОБЛ на одного родственника I степени род­ства составляет - 7,6; II степени родства - 5,0; III степени родства - 4,0. Установленная зависимость частоты наличия признаков ГОХОБЛ от степени родства может рассматриваться как подтверждение роли на­следственного предрасположения к возникновению ГОХОБЛ.

Для подтверждения роли наследственного предрасположения к ГО­ХОБЛ приводим генеалогическое древо больной Г.А., 62 года (рис. 2).

При анализе генеалогических карт были установлены следующие особенности наследственной предрасположенности к ГОХОБЛ:

1) дети больных матерей (Р+) в 50% случаев заболевают ГОХОБЛ;

2) здоровые родители детям ГОХОБЛ не передают;

3) больные отцы детям ГОХОБЛ не передают;

4) из группы 10 сибсов 9 были больны;

5) больные ГОХОБЛ (Р-) женщины при отсутствии рыжеволосых кровных родственников не передавали стойкую оксалурию и бронхоспа­стический синдром своим детям.

Перечисленные выше особенности возникновения и течения ГОХОБЛ позволяют высказать предположение о значительной роли наследствен­ного предрасположения в развитии этого заболевания, которое осуще­ствляется, вероятно, по аутосомнодоминантному типу.

<< | >>
Источник: Механизмы воспаления бронхов и легких и противовоспалительная тера­пия. Под общей редакцией заслуженного деятеля науки Российской Феде­рации, профессора Г.Б. Федосеева. - Санкт-Петербург,1998. - С. 688. 1998

Еще по теме Признаки наследственной предрасположенности к заболеванию ГОХОБЛ:

  1. Генетические маркеры предрасположенности к сердечно­сосудистым заболеваниям
  2. Эпидемиология моногенных (монофакторных) наследственных (менделирующих) заболеваний
  3. Особенности изменения позвоночника у больных ГОХОБЛ
  4. Лечение больных ГОХОБЛ
  5. Экскреторная функция почек у больных ГОХОБЛ
  6. Результаты исследования функционального состояния печени у больных ГОХОБЛ
  7. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) БА
  8. Внехромосомные факторы наследственности (плазмиды и эписомы)
  9. ОСНОВНЫЕ ПРОЦЕССЫ, КОНТРОЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ ВИРУСОВ
  10. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) ЭМФИЗЕМЫ ЛЕГКИХ
  11. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) БЭБ
  12. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (ПРИЗНАКИ) ХБ
  13. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙДИАГНОЗ (Диагноз. Предположительные признаки)
  14. Территориальный признак эпидемического процесса
  15. Анализ заболеваемости в группах, выделенных по эпидемиологическим признакам
  16. Наследственная основа организма (Условия формирования человеческого организма)
  17. Проявления эпизоотического процесса сальмонеллезов кур и признаки его активизации по результатам серо-бактериологических исследований и данным оценки продуктивности и падежа птиц